平山病的诊断

平山病是一种良性自限性疾病，又称青少年上肢远端肌萎缩症或良性单肢肌萎缩症，与运动神经元病（MND）、肌萎缩性侧索硬化（ALS）及脊肌萎缩症（SMA）表现相似，但预后截然不同。文献报道的大部分病例来自日本及印度，意大利、中国、德国、比利时等国家亦见散发报道[1～3]。
2.1  临床表现  本病起病隐匿，男性多见，男女之比为7～20:1，15～25岁为发病高峰。主要临床特征是单侧上肢远端的肌肉萎缩、无力，寒冷可诱发或加重无力症状，称为寒冷麻痹。桡侧肌肉一般不受影响，手的骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩较重，使上肢呈斜坡样。肌力相对保留，有时也可累及对侧肢体，但一般两侧不对称，极个别的可以对称[3]，腱反射大部分正常，个别可出现肱三头肌反射减弱或消失，肱二头肌及桡骨膜反射也可有不同程度的减弱，但不会出现上运动神经元受损的症状和体征，感觉检查正常，一般在发病后2～3年内停止发展。
2.2  医技检查  肌电图检查[4，5]提示神经源性损害，萎缩肌有纤颤电位或正尖波，少数可见束颤电位，多相电位增多，轻微收缩时动作电位时限延长，波幅增高，呈巨大电位，用力收缩时峰值电压增高，动作电位数量减少，F波缺如或潜伏期延长，在不受累的对侧上肢或下肢也可表现为类似改变[6]。颈MR检查尤其是屈颈MR对本病的诊断非常有意义，MR常规平扫的检出率为49%，屈颈位的检出率是87%[3]。MR常规平扫可发现脊髓下段轻中度萎缩。屈颈MR可见下段颈髓前移、变平，硬脊膜向前移位，硬脊膜外腔增宽，有流空信号，部分患者在MR T2像上相当于脊髓前角的位置发现高信号[7，8]。
2.3  诊断标准[9，10]
2.3.1  临床标准：①青年早期隐袭起病，男性多见；②局限于上肢远端，手指及腕无力，伴手和前臂远端肌群萎缩；③寒冷麻痹和手指伸展时出现震颤；④症状为单侧或以一侧明显；⑤无感觉异常、颅神经损害及括约肌功能异常；⑥病后数年病情进行性加重，但85%的患者病情在5年内停止发展。
2.3.2  医技检查：①肌电图检查显示萎缩肌肉呈神经源性损害，但周围神经传导速度正常；②颈椎X线片检查正常，但脊髓造影有时可见下颈髓轻度萎缩。
2.3.3  判定标准：①肯定标准：具备临床表现及医技检查各项；②可能诊断：缺少临床表现中除第⑥项以外的1项，但具备医技检查各项；③可疑诊断：缺少临床表现中除第⑥项以外的2项，但具备医技检查各项，并除外其他可能的相关疾病。平山惠造认为本病诊断的主要依据为临床特征，病程呈自限性尤为重要，肌电图检查及屈颈MR发现椎管后壁前移压迫脊髓对诊断有重要的意义[11]。上述诊断标准显示临床表现中的第⑥点是很重要的，随访2～3年，病变无进展，则支持平山病的诊断。本例为青少年男性，无脊髓侧索受累的证据，病程超过2年，病程呈良性经过，结合肌电图及屈颈MR检查结果，与典型的症状描述一致，符合平山病的诊断。